Studio di malattie rare con microscopia infrarossa (FTIRM) e di fluorescenza a raggi X di bassa energia (LEXRF)

malattie rareIl pigmento ocronotico è un segno distintivo dell’alcaptonuria (AKU), una patologia ultra-rara responsabile di danni tissutali che portano a una severa artropatia in comorbilità con l’amiloidosi. Tuttavia, i saggi biologici convenzionali non hanno ancora permesso di chiarire la composizione e il ruolo fisiopatologico del pigmento e la sua relazione strutturale con le amiloidi.
 

Il contributo di Elettra

La microscopia infrarossa con luce di sincrotrone e la microscopia a fluorescenza a raggi X di sincrotrone sono state impiegate, in combinazione con le analisi standard, come nuovo approccio per la caratterizzazione dei tessuti cartilaginei affetti da AKU. Questi strumenti di analisi hanno permesso di rafforzare la correlazione tra la AKU e l’artropatia, rivelando inoltre alcune caratteristiche della AKU, quali la presenza di amiloidi e calcificazioni anomale. Tali risultati possono porre le basi per aprire nuovi scenari nello studio di questa malattia rara.

Facility: Beamlines SISSI e TwinMic.

Bibliografia: E. Mitri et al., “A new light on Alkaptonuria: A Fourier-transform infrared microscopy (FTIRM) and low energy X-ray fluorescence (LEXRF) microscopy correlative study on a rare disease”, Biophys. Acta. Gen. Subj., 2017, 1861, 1000. DOI: 10.1016/j.bbagen.2017.02.008

 

Ultima modifica il Lunedì, 20 Giugno 2022 16:33